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进行性骨干发育不全的影像表现及文献复习

作者: 毛巨江 ; 沈桂权 ; 焦俊 ; 赵震奇 ; 宋玲玲 ; 廖欣

摘要:进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率低于1/100万[1]。国内文献报道仅数十例,多数报道为 X 线平片表现,CT、MRI 及全身骨显像(ECT)表现报道较少。笔者收集3例进行性骨干发育不全患者的临床及影像学资料,现结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识。


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