编委会
名誉主编
戴建平 祁 吉 Chi-Shing Zee（美国）肖湘生 郭启勇 冯晓源 徐 克 鱼博浪
资深编委
刘玉清 周康荣 蒋学祥 马大庆 张雪林 张云亭 章士正 周翔平 陈克敏 龚洪翰
王德杭 梁碧玲 赵 斌 刘怀军 刘斯润 杨广夫 魏经国 董季平 王泽忠 孟兆瑞
刘振堂 贺洪德
主 编
宦 怡 郭佑民
副主编
孙立军 王 玮 刘士远 杨军乐 王霄英 陶晓峰 宋 彬 白芝兰 杨 健
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丙酸血症的临床和颅脑 MRI 表现
作者： 陈娟 [1] ; 李玉华 [1] ; 韩连书 [2]
摘要：丙酸血症（propionic acidemia,PA）是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症,属常染色体隐性遗传病,由丙酰辅酶 A 羧化酶活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状[1-3]。本病的发病率低,据报道,德国为1︰277000,意大利为1︰165000[3]。近年来,随着串联质谱和气相色谱、质谱技术的应用及普及,国内外对该病临床方面的报道越来越多,而影像学方面的研究仍旧比较欠缺,本研究意在通过总结4例临床确诊的患儿临床表现,着重对颅脑 MRI表现及1例治疗后 MRI 随访资料进行回顾性分析研究,总结PA 的影像学特点,为临床治疗及预后判断提供更多有效信息。1 资料与方法 丙酸血症（propionic acidemia,PA）是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症,属常染色体隐性遗传病,由丙酰辅酶 A 羧化酶活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状[1-3]。本病的发病率低,据报道,德国为1︰277000,意大利为1︰165000[3]。近年来,随着串联质谱和气相色谱、质谱技术的应用及普及,国内外对该病临床方面的报道越来越多,而影像学方面的研究仍旧比较欠缺,本研究意在通过总结4例临床确诊的患儿临床表现,着重对颅脑 MRI表现及1例治疗后 MRI 随访资料进行回顾性分析研究,总结PA 的影像学特点,为临床治疗及预后判断提供更多有效信息。
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