编委会
名誉主编
戴建平 祁 吉 Chi-Shing Zee（美国）肖湘生 郭启勇 冯晓源 徐 克 鱼博浪
资深编委
刘玉清 周康荣 蒋学祥 马大庆 张雪林 张云亭 章士正 周翔平 陈克敏 龚洪翰
王德杭 梁碧玲 赵 斌 刘怀军 刘斯润 杨广夫 魏经国 董季平 王泽忠 孟兆瑞
刘振堂 贺洪德
主 编
宦 怡 郭佑民
副主编
孙立军 王 玮 刘士远 杨军乐 王霄英 陶晓峰 宋 彬 白芝兰 杨 健
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Ellis-van Creveld综合征2例
作者： 于宝海 ; 吴文娟
摘要：Ellis-van Creveld（EVC）综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此病,它是由 EVC基因突变或非同源的 EVC2基因突变所致。典型特征是双侧的轴后性多指（趾）症,长骨软骨发育不良所致的肢端肢中段性侏儒,外胚层发育不良所致的指（趾）甲、牙齿、心脏的先天性发育异常。笔者描述2例无心脏发育异常的软骨外胚层发育异常。
关键字： Ellis-van Creveld综合征 先天性发育异常 外胚层发育不良 骨软骨发育不良 Richard C基因突变 指(趾)甲